IA e ML se tornam aliados para diagnosticar doenças raras

Ser o único entre 10 mil. Razões de chance tão pequenas geralmente são celebradas por sua singularidade entre o deserto do local comum. Atingir o primeiro lugar na qualificação do vestibular, ser escolhido para uma bolsa de estudos internacional ou, ainda, subir no pódio mais alto em uma Olimpíada não é o tipo de sina reservada a esses escolhidos. Diferentemente da feliz casualidade de eventos cósmicos, competências físicas e predisposições genéticas que muitos apontam como dizem exceção, o adjetivo “único” tem outra conotação para esses indivíduos.

De fato, apenas para identificar uma doença rara é tão difícil como encontrar uma agulha no palheiro. Para realizar um diagnóstico preciso, baseado em evidências e casos semelhantes, a medicina deve cruzar os sintomas e manifestações da doença com pequenas mutações genéticas presentes no paciente, conhecidas como Polimorfismos de Nucleotídeo Único (SNPs). No entanto, as limitações técnicas presentes em instrumentos e tipos de exame, impedem que mais de 300 milhões de pessoas em todo mundo tenham uma avaliação precisa sobre suas condições clínicas.

Felizmente, nos últimos anos, novos avanços na inteligência artificial (IA), aprendizado de máquina (ML) e, principalmente, medicina de precisão permitiram que técnicos e clínicos tenham novos instrumentos para examinar pacientes e confrontar testes. Atingindo, dessa forma, mais rigor e certeza nos diagnósticos, por um lado, e desenvolvendo tratamentos e medicamentos personalizados, de outro. Em vista do histórico familiar, informações genômicas, literatura da área e, mais importante, contexto único do fenômeno.

Também conhecidos como Grafo de Conhecimento Clínico (CKG), essa rede de dados, biometria, informações pessoais e outros recursos complementares para o paciente vêm se apresentando como um diferencial para esses pacientes de condições raras. Baseado em um sistema de nós, os algoritmos contam com até 16 milhões de nós — chegando até 220 milhões de relações —, os quais cruzam relações entre proteínas, genes e sintomas clínicos para encontrar padrões de análises e pontos de interpretação multidisciplinar e encontrar padrões significativos no tratamento de casos.

Uma das instituições que vêm utilizando a solução para avançar no tratamento dessas doenças é a Fundação Care-for-Rare, organização alemã que se dedica à pesquisa e cura de doenças raras em crianças. Por meio de seu CKG proprietário, desenvolvido pela Neo4j, a entidade monitora 2.500 pacientes pediátricos que podem ter seus dados analisados por clínicos e geneticistas em toda Alemanha a fim de acelerar o processo de terapia e aumentar a rede de cuidados para esse público.

"A IA depende de um vasto conjunto de dados. A regra clássica para a IA é que você precisa de 10 vezes mais exemplos do que parâmetros. A Ciência de Dados de Grafos e o Aprendizado de Máquina de Grafos utilizam o conhecimento contextual para superar esse paradigma. Elas utilizam o contexto criado no Grafo de Conhecimento para desenvolver modelos mais eficientes. No BioIT, essas tecnologias têm o potencial de revolucionar a pesquisa e o trabalho em genômica, proteômica e medicina personalizada", afirmou Daniel Weiss, chefe de BioIT do Hospital Infantil Dr. von Hauner da LMU Munique.